El genoma humano tiene unos 3.200 millones de bases y algo más de 20.000 genes, muchos menos de los esperados, repartidos en los 23 pares de cromosomas de la especie humana, 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Cada uno de estos genes contiene la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN).
La mayor parte del genoma es ADN no codificante, “ADN basura” (secuencias repetitivas) que no se expresa en proteínas, secuencias reguladoras y otra parte cuya función aún se desconoce.
El genoma humano es prácticamente idéntico en todos los seres humanos y no existen muchas diferencias entre los genomas de organismos diferentes (las diferencias entre el ADN humano y el de otras especies son muy pequeñas, por ejemplo un 1,5% con los chimpancés).
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